12 اختلال نادر و خارق العاده در انسان ها - ارانیوز

1. چشمان چند رنگ

ما عادت نموده ایم که مردم را معمولاً با یک رنگ در هردو چشمشان ببینیم، بنابراین این نوع جهش که در آن هر کدام از چشم های فرد یک رنگ مختلف دارند، فوراً توجه ما را به خود جلب می نماید. دانشمندان آن را هترو کروماتیک می نامند و سه نوع از آن وجود دارد:

• کامل (وقتی که هر چشم دارای رنگ متفاوتی است)
• مقطعی (هنگامی که یک چشم بخشی از یک رنگ متضاد در عنبیه دارد)
• مرکزی (وقتی که رنگ مردمک چشم با عنبیه متفاوت است).

اما در واقعیت، همه این دسته ها می توانند به شکلی عجیب و زیبا ترکیب شوند. این ویژگی یا به وسیله ژنتیک به افراد به ارث می رسد (وقتی که یکی از والدین هتروکروماتیک است) و یا به دلیل یک بیماری و یا آسیب دیدگی شدید در افراد به وجود می آید. در حالت اول، هیچ مسئله ای برای فرد ایجاد نمی نماید و فقط یک ویژگی جالب است که باعث می گردد که یک فرد در میان جمع منحصربه فرد باشد و بدرخشد.

2. ویتیلیگو (لک و پیس)

ویتیلیگو شرایطی است که باعث از بین رفتن رنگ پوست، مو و حتی ناخن ها می گردد، زیرا بدن به اندازه کافی ملانین فراوری نمی نماید. دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که چه عواملی باعث ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی می گردد. برخی تصور می نمایند که این شرایط، ارتباطی با اختلال سیستم ایمنی بدن دارد. عده ای دیگر فکر می نمایند که وراثت عامل اصلی است، به این معنی که شخص ممکن است وقتی شخص دیگری در خانواده خود این شرایط را داشته باشد، آن را به ارث ببرد. معمولاً فردی که ویتیلیگو دارد، از 10 تا 30 سالگی متوجه تغییرات رنگ پوست می گردد. اما مواردی دیده شده است که افراد بعد از یک اتفاق ناگهانی، مانند آفتاب سوختگی یا پریشانی های عاطفی، دچار ویتیلیگو می شوند. تاکنون هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند رنگدانه ها را به پوست بازگرداند. با این حال، برخی از روش ها می توانند به جلوگیری از گسترش بیشتر ویتیلیگو یاری نمایند. تخمین زده می گردد که 2درصد از جمعیت جهان این بیماری پوستی را دارند.

3. آلبینیسم (زالی)

این اختلال ژنتیکی منجر می گردد که پوست، مو یا چشم ها با رنگ کم و یا بدون رنگ باشند. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد، و ما در این مطلب، یکی از شایع ترین آن ها را فقط به صورت مختصر برای شما بیان می کنیم. اما در ابتدا، دلیل اصلی آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن فراورینماینده یا توزیع نماینده ملانین است. به دلیل این نقص، یا به طور کلی ملانین فراوری نمی گردد و یا فراوری آن کاهش می یابد. افراد آلبینو معمولاً از مسائل جدی سلامتی مانند ناشنوایی یا اختلال بینایی رنج می برند. در بیشتر موارد، آن ها باید نسبت به زمانی که در خارج از منزل می گذرانند بسیار محتاط باشند، زیرا پوست و چشم آن ها نسبت به خورشید بسیار حساس است.

4. مژه های مضاعف (دو ردیفه)

مژه های ضخیم و زیبا، چیزی است که بسیاری از مردم در آرزوی آن هستند؛ و برخی به راحتی به لطف یک جهش ژنتیکی به نام distichiasis که باعث به وجود آمدن ردیف دوم مژه در افراد می گردد، به این آرزو می رسند. اعتقاد بر این است که جهش در ژن FOXC2 باعث به وجود آمدن این ویژگی می گردد. این نوع جهش در نگاه اول چیز بی ضرری به نظر می رسد که باعث زیبایی بیشتر فرد می گردد. اما در حقیقت، داشتن مژه های مضاعف ممکن است نشانه اختلالات جدی مربوط به قلب باشد. علاوه بر این، مژه های اضافی ممکن است به سمت درون چشم رشد نمایند که می تواند دردناک و ناخوشایند باشد. به همین دلیل است که برخی تصمیم می گیرند به وسیله جراحی و یا به یاری لیزر از شر این مژه های اضافی خلاص شوند. ضمناً، یکی از مشهورترین بازیگران زن جهان، الیزابت تیلور این ناهنجاری را داشت که باعث می شد تا نگاهش اینقدر جذاب و زیبا باشد.

5. شکاف چانه

بسیاری از مردم فکر می نمایند که شکاف چانه نشانه شخصیت قوی و مستقل است، اما این ویژگی در واقع یک جهش ژنی است که نتیجه عدم آمیختن درست استخوان ها یا ماهیچه های فک تحتانی در حین رشد کودک درون رحم مادر است. درست مانند بسیاری از ناهنجاری های دیگر، این ویژگی نیز از والدین به فرزندانشان می تواند به ارث برسد. با این حال، اگر فردی دارای شکاف چانه باشد، لزوماً به معنای آن نیست که فرزندان آن ها نیز این ویژگی را خواهند داشت، زیرا عوامل محیطی در رحم مادر و یا وجود ژن های اصلاح نماینده (ژن هایی که روی ژن های دیگر تأثیر می گذارند) می توانند از بروز آن جلوگیری نمایند.

6. سندرم واردنبورگ

افراد مبتلا به این سندرم معمولاً دارای چشمان آبی کم رنگ هستند و گاه لکه هایی سفید روی پوست و موهایشان ایجاد می گردد. با این حال، این شرایط ژنتیکی نیز با مسائل جدی سلامتی مانند ناشنوایی ارتباط زیادی دارد. این اتفاق می افتد، زیرا جهش ژنتیکی که منجر به سندرم واردنبرگ می گردد، نوع خاصی از سلول های پوستی به نام ملانوسیت را تحت تأثیر قرار می دهد. این سلول ها نه تنها بر رنگ مو، پوست و چشم شما تأثیر می گذارند بلکه بر عملکرد گوش داخلی نیز تأثیر دارند. بیشتر اوقات والدین این سندرم را به فرزندان خود منتقل می نمایند. اما در برخی موارد ممکن است این بیماری در یک نوزاد تازه متولد شده به طور خودبخودی ظاهر گردد.

7. دوقلو های ناهمسان

می دانم که به نظر عجیب و غریب به نظر می رسد، زیرا احتمالا تاکنون تمام دوقلو هایی که دیده اید، همسان بوده اند. اما همانطور که قبلاً مشاهده نموده اید، ژنتیک یک شگفتی تمام عیار است. به همین دلیل ممکن است دوقلو های با ویژگی های ظاهری کاملاً متفاوت را نیز ببینید. ما فقط در خصوص رنگ چشم یا مو صحبت نمی کنیم بلکه حتی رنگ پوست هم ممکن است در این دوقلو ها با هم متفاوت باشد! چنین بچه هایی غالباً در بین زوج هایی با نژاد مختلط متولد می شوند. به عنوان مثال، یک کودک ژن پوست سفید را از یکی از والدین و دیگری ژن پوست تیره را از والد دیگر به ارث می برد.

8. پیبدالدیسم (Piebaldism)

تقریباً 90درصد از افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، ممکن است مو های جلویی سفید به همراه یک لکه سفید روی پوست پیشانی آنها، تنها علامت موجود باشد. معمولاً افراد از بدو تولد این مو های سفید را دارند و محل قرارگیری آن در بیشتر مواقع در مو های نزدیک پیشانی است.

با این وجود، سایر قسمت های بدن مانند ابرو، وسط بازو ها و پا ها و مژه ها نیز ممکن است تحت تأثیر پیبدالدیسم قرار گیرند. دقیقاً مانند بسیاری از جهش های مرتبط با پوست، این یکی از نیز زمانی ایجاد می گردد که فرد در حال از دست دادن سلول های ملانین ساز است.

9. مو های قرمز در افراد آفریقایی تبار

همانطور که قبلاً اشاره کردم، انواع مختلف آلبینیسم وجود دارد. نوع خاصی از آلبینیسم به همراه جهش در ژن MC1R منجر به این می گردد که افراد با تبار آفریقایی و آسیایی دارای موی قرمز، کک و مک و یا چشم آبی باشند.

10. آلبینیسم چشمی

نوع دیگری از آلبینیسم وجود دارد که تنها چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می گردد رنگدانه ها از عنبیه و برخی اوقات نیز از شبکیه چشم از بین بروند. این شرایط نادر چشمی، اغلب در مردان مشاهده می گردد. داشتن آلبینیسم چشمی معمولاً به این معنی است که فرد باید از چشمان خود مراقبت زیادی کند. این مراقبت ها شامل پوشیدن عینک مخصوص یا لنز های تماسی است و فرد باید از قرار دریافت در مکان هایی که دارای نور زیاد هستند، خودداری کند، زیرا چشمان آن ها واقعاً حساس اند. در دوران کودکی، فردی که آلبینیسم چشمی دارد ممکن است حرکت های غیرقابل کنترل چشمی داشته باشد، مانند حرکات سریع از یک طرف به سمت دیگر یا بالا و پایین. معمولاً این علامت با بزرگ شدن فرد از بین می رود.

11. چشم های آبی

احتمالا با خود می گویید: یک دقیقه صبر کن! چشمان آبی چیزی نادر نیستند! بله آن ها نادر نیستند، اما داشتن آن ها هنوز هم نتیجه جهش ژنتیکی است که حدود 10000 سال پیش رخ داده است. در آن موقع، همه مردم چشم قهوه ای داشتند. به عبارت دیگر، چشمان آن ها حاوی ملانین زیادی بود. ژن کنترل نماینده ملانین OCA2 نام دارد. سال های سال پیش یک ژن نزدیک به رنگ آبی، جهش یافته و در نهایت توانایی OCA2 در فراوری ملانین در عنبیه را محدود کرد. این امر مانع از رنگ آمیزی چشم ها توسط ملانین می گردد. در نتیجه اگر هیچ رنگدانه ای در چشم نباشد، رنگ چشم ها به صورت آبی در می آید.

12. کک و مک

و دوباره ژن MC1R از آنجا که مسئولیت فراوری ملانین را بر عهده دارد، وارد بازی می گردد. اما کک و مک بدون خورشید ظاهر نمی شوند. به همین دلیل شما نوزادانی را پیدا نخواهید کرد که دارای کک و مک باشند، زیرا هنوز در معرض آفتاب قرار نگرفته اند؛ بنابراین هنگامی که در معرض نور آفتاب قرار می گیرید، بدن، شما را به سمت فراوری ملانین بیشتر برای محافظت از پوست سوق می دهد. اگر ملانوسیت های شما (سلول های پوستی که در فراوری رنگدانه دخیل هستند) به طور مساوی گسترش پیدا نموده اند، به احتمال زیاد شما یک پوست برنزه عالی خواهید داشت. اما در برخی از افراد تراکم ملانوسیت ها در نواحی مختلف پوست متفاوت است که در نهایت موجب تجمیع رنگدانه ها در نواحی مختلف و در نتیجه باعث ایجاد کک و مک می شوند!

منبع: BrightSide